Nota Sains Tingkatan 4 Bab 5: Genetik
RINGKASAN
Ringkasan Komprehensif (Nota Sains Tingkatan 4 Bab 5: Genetik)
Bab ini meneroka bidang genetik, iaitu kajian mengenai gen, pewarisan, dan variasi dalam organisma. Ia bermula dengan unit asas kehidupan, sel, dan struktur di dalam nukleus yang mengawal segala aktiviti sel.
1. Pembahagian Sel: Struktur asas pewarisan ialah DNA, gen, dan kromosom.
• Kromosom: Struktur bebenang halus yang terdiri daripada asid nukleik dan protein. Setiap kromosom mengandungi satu molekul panjang DNA. Manusia mempunyai 46 kromosom dalam sel soma, yang terdiri daripada 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom seks (XX untuk perempuan, XY untuk lelaki). Susunan kromosom homolog ini dikenali sebagai kariotip.
• DNA (Asid Deoksiribonukleik): Terdiri daripada unit-unit asas yang dikenali sebagai nukleotida. Setiap nukleotida mempunyai tiga komponen: gula deoksiribosa, bes bernitrogen, dan kumpulan fosfat. DNA membentuk struktur heliks ganda dua.
• Gen: Unit asas pewarisan yang berfungsi menentukan ciri-ciri individu. Gen tersusun sebagai segmen pada DNA di sepanjang kromosom.
Terdapat dua jenis pembahagian sel utama:
• Mitosis: Proses pembahagian sel yang menghasilkan dua sel anak yang seiras dari segi genetik dengan sel induk. Bilangan kromosom sel anak adalah sama dengan sel induk. Proses ini berlaku di sel soma dan penting untuk pertumbuhan, menggantikan sel rosak, dan pembiakan aseks (contohnya, Amoeba sp.). Peringkatnya ialah Profasa, Metafasa, Anafasa, dan Telofasa.
• Meiosis: Proses pembahagian sel yang menghasilkan empat sel anak (gamet) yang tidak seiras dan mempunyai bilangan kromosom separuh daripada sel induk. Proses ini berlaku di organ pembiakan (testis dan ovari bagi manusia; anter dan ovari bagi tumbuhan). Meiosis penting untuk penghasilan gamet dan menyebabkan variasi genetik melalui pindah silang. Ia melibatkan dua peringkat pembahagian: Meiosis I dan Meiosis II.
2. Pewarisan: Pewarisan ciri-ciri daripada ibu bapa kepada anak dijelaskan melalui mekanisme pewarisan Mendel. Konsep utama termasuk genotip (kandungan genetik) dan fenotip (ciri-ciri fizikal yang boleh dilihat). Alel dominan akan mempamerkan cirinya walaupun hanya satu salinan hadir, manakala alel resesif hanya akan ditunjukkan jika kedua-dua salinan alel adalah resesif. Penentuan jantina anak bergantung kepada jenis kromosom seks (X atau Y) yang dibawa oleh sperma yang mensenyawakan ovum (yang sentiasa membawa kromosom X). Kebarangkalian mendapat anak lelaki atau perempuan adalah sama, iaitu 50%.
3. Mutasi: Mutasi ialah perubahan yang berlaku pada gen atau kromosom. Ia boleh disebabkan oleh faktor semula jadi atau faktor luaran (mutagen) seperti sinaran radioaktif, sinar-X, dan karsinogen.
• Mutasi Kromosom: Perubahan pada bilangan atau struktur kromosom. Contohnya termasuk Sindrom Down (lebihan kromosom ke-21), Sindrom Turner (kekurangan satu kromosom X pada perempuan, XO), dan Sindrom Klinefelter (lebihan kromosom X pada lelaki, XXY).
• Mutasi Gen: Perubahan kimia pada sesuatu gen. Contoh penyakit akibat mutasi gen ialah buta warna, anemia sel sabit, talasemia, dan hemofilia. Penyakit ini boleh diwarisi dan dikesan melalui kaedah seperti amniosentesis dan kaedah kariotip.
4. Teknologi Kejuruteraan Genetik: Ini adalah istilah yang digunakan untuk pengubahsuaian genetik sesuatu organisma.
• Teknologi DNA Rekombinan: Menggabungkan DNA daripada dua spesies berbeza untuk menghasilkan satu ciri genetik baharu. Contohnya, penghasilan insulin manusia oleh bakteria.
• Organisma Termodifikasi Genetik (GMO): Organisma (tumbuhan, haiwan) yang diubah suai secara genetik untuk tujuan tertentu, seperti menghasilkan tanaman yang tahan penyakit atau mempunyai nilai nutrisi yang lebih tinggi.
• Terapi Gen: Teknik untuk membaiki gen-gen mutan (abnormal/cacat) yang menyebabkan penyakit. Walaupun teknologi ini membawa banyak kebaikan (penghasilan tanaman berkualiti, rawatan penyakit), ia juga mempunyai keburukan seperti kesan sampingan kepada pengguna dan alam sekitar. Oleh itu, etika dan integriti yang tinggi perlu diamalkan.
5. Variasi: Variasi merujuk kepada perbezaan ciri antara individu dalam spesies yang sama. Ia penting untuk penyesuaian terhadap persekitaran dan pemulihan semula jadi.
• Variasi Selanjar: Menunjukkan perbezaan yang tidak ketara atau tidak jelas, seperti ketinggian dan jisim badan. Ia dipengaruhi oleh faktor genetik dan persekitaran.
• Variasi Tak Selanjar: Menunjukkan perbezaan yang ketara dan jelas, seperti kebolehan menggulung lidah dan kumpulan darah. Ia ditentukan oleh faktor genetik sahaja.
Faktor yang menyebabkan variasi termasuk faktor genetik (pindah silang, penyusunan kromosom, persenyawaan rawak, mutasi) dan faktor persekitaran (pH, suhu, iklim).
GLOSARI
| Istilah | Definisi |
| Alel dominan | Alel yang menunjukkan cirinya walaupun hanya satu salinannya hadir dalam pasangan gen. |
| Alel resesif | Alel yang cirinya hanya akan ditunjukkan apabila kedua-dua salinan alel adalah resesif. |
| Amniosentesis | Kaedah yang digunakan untuk mengesan keabnormalan pada kromosom janin dengan menganalisis sel fetus dari bendalir amnion. |
| Autosom | Mana-mana kromosom yang bukan kromosom seks. Manusia mempunyai 22 pasang autosom. |
| DNA | Asid Deoksiribonukleik; molekul yang terdiri daripada dua rantai polinukleotida yang berpintal membentuk heliks ganda dua dan membawa maklumat genetik. |
| Fenotip | Ciri-ciri fizikal atau sifat yang boleh diperhatikan pada sesuatu organisma. |
| Gen | Unit asas pewarisan yang terletak pada kromosom dan mengawal ciri-ciri tertentu. |
| Genotip | Komposisi genetik sesuatu organisma bagi ciri tertentu. |
| Hemofilia | Penyakit genetik terangkai seks yang dialami oleh seseorang individu apabila darah pada lukanya lambat membeku. |
| Kariotip | Penyusunan kromosom homolog sesuatu sel mengikut bentuk dan saiznya. |
| Kromosom | Struktur bebenang halus yang terdiri daripada DNA dan protein, terletak di dalam nukleus dan membawa maklumat genetik. |
| Kromosom seks | Kromosom yang menentukan jantina individu (X dan Y pada manusia). |
| Meiosis | Proses pembahagian sel yang menghasilkan empat sel anak (gamet) dengan bilangan kromosom separuh daripada sel induk. |
| Mitosis | Proses pembahagian sel yang menghasilkan dua sel anak yang seiras dengan sel induk dari segi kandungan genetik. |
| Mutagen | Faktor-faktor luaran seperti sinaran radioaktif, sinar-X, dan karsinogen yang boleh menyebabkan mutasi. |
| Mutasi | Perubahan spontan yang berlaku pada struktur gen atau kromosom. |
| Nukleotida | Unit asas yang membentuk DNA, terdiri daripada gula deoksiribosa, bes bernitrogen, dan kumpulan fosfat. |
| Organisma Termodifikasi Genetik (GMO) | Organisma seperti tumbuhan atau haiwan yang bahan genetiknya telah diubah suai melalui teknologi kejuruteraan genetik. |
| Sindrom Down | Penyakit genetik disebabkan oleh kehadiran lebihan satu kromosom pada pasangan kromosom ke-21. |
| Sindrom Klinefelter | Penyakit genetik disebabkan oleh lebihan kromosom seks X pada lelaki (XXY). |
| Sindrom Turner | Penyakit genetik disebabkan oleh kekurangan satu kromosom seks X pada perempuan (XO). |
| Teknologi DNA Rekombinan | Teknologi yang menggabungkan bahan genetik daripada dua spesies yang berbeza. |
| Terapi Gen | Teknik untuk membaiki gen-gen mutan yang menyebabkan penyakit dengan menyisipkan gen normal ke dalam sel pesakit. |
| Variasi Selanjar | Variasi yang menunjukkan perbezaan ciri yang tidak ketara antara individu dalam populasi yang sama (cth: ketinggian). |
| Variasi Tak Selanjar | Variasi yang menunjukkan perbezaan ciri yang ketara atau sangat jelas antara individu dalam populasi yang sama (cth: kumpulan darah). |
CONTOH SOALAN KBAT
Soalan KBAT (Kemahiran Berfikir Aras Tinggi)
1. Huraikan kepentingan mitosis dan meiosis kepada organisma hidup dan banding bezakan kedua-dua proses dari segi kepentingannya.
• Jawapan:
◦ Kepentingan Mitosis: Mitosis adalah penting untuk pertumbuhan organisma multisel dengan menambahkan bilangan sel. Ia juga penting untuk menggantikan sel-sel yang rosak atau mati, seperti penyembuhan luka pada kulit. Bagi organisma unisel seperti Amoeba, mitosis adalah cara pembiakan aseks untuk menghasilkan individu baharu yang seiras.
◦ Kepentingan Meiosis: Kepentingan utama meiosis adalah untuk penghasilan gamet (sperma dan ovum) bagi pembiakan seks. Proses ini memastikan bilangan kromosom diploid dikekalkan dari generasi ke generasi dengan menghasilkan gamet haploid. Selain itu, meiosis menghasilkan variasi genetik melalui proses pindah silang dan penyusunan kromosom secara bebas, yang penting untuk kemandirian spesies dalam persekitaran yang berubah-ubah.
◦ Perbandingan: Mitosis memastikan kesinambungan genetik yang stabil dalam satu organisma untuk pertumbuhan dan pembaikan, manakala meiosis mewujudkan kepelbagaian genetik antara generasi untuk evolusi dan penyesuaian.
2. Penyakit hemofilia adalah penyakit terangkai seks yang dikawal oleh alel resesif pada kromosom X. Terangkan mengapa penyakit ini lebih lazim berlaku dalam kalangan lelaki berbanding perempuan.
• Jawapan: Lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY), manakala perempuan mempunyai dua kromosom X (XX). Alel untuk hemofilia adalah resesif dan terletak pada kromosom X.
◦ Bagi lelaki, mereka hanya memerlukan satu salinan alel resesif hemofilia pada satu-satunya kromosom X mereka (XʰY) untuk menghidap penyakit ini. Tiada alel dominan pada kromosom Y yang boleh menutupi kesan alel resesif tersebut.
◦ Bagi perempuan, mereka memerlukan dua salinan alel resesif (satu pada setiap kromosom X, iaitu XʰXʰ) untuk menghidap hemofilia. Jika seorang perempuan hanya mempunyai satu salinan alel resesif (XᴴXʰ), dia akan menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan simptom penyakit kerana alel dominan (Xᴴ) akan menutupi kesan alel resesif tersebut. Oleh sebab kebarangkalian untuk mewarisi dua alel resesif adalah lebih rendah berbanding mewarisi satu, penyakit ini lebih jarang berlaku pada perempuan.
3. Teknologi kejuruteraan genetik seperti Organisma Termodifikasi Genetik (GMO) menawarkan banyak faedah, tetapi juga menimbulkan kebimbangan etika. Bincangkan satu kebaikan dan satu keburukan teknologi ini dari sudut pandangan sosial dan etika.
• Jawapan:
◦ Kebaikan: Dari segi sosial, teknologi GMO boleh membantu menyelesaikan masalah kekurangan makanan global. Tanaman GMO boleh diubah suai untuk mempunyai daya tahan yang tinggi terhadap perosak dan penyakit, atau tumbuh subur dalam keadaan cuaca ekstrem. Ini boleh meningkatkan hasil tanaman dan kualiti nutrisi, seterusnya membantu menangani kebuluran dan malnutrisi di negara-negara membangun.
◦ Keburukan/Kebimbangan Etika: Dari sudut etika dan sosial, wujud kebimbangan bahawa pengubahsuaian genetik boleh membawa kesan sampingan jangka panjang yang tidak diketahui kepada kesihatan manusia dan alam sekitar. Penggunaan GMO juga boleh menyebabkan spesies asal tumbuhan menjadi pupus jika tidak dikawal. Timbul juga isu moral dan agama sama ada manusia berhak untuk “bermain Tuhan” dengan mengubah ciptaan semula jadi. Selain itu, terdapat risiko syarikat bioteknologi besar akan memonopoli bekalan benih, menyebabkan petani kecil kehilangan punca pendapatan.
4. Seorang wanita hamil menjalani prosedur amniosentesis dan analisis kariotip menunjukkan janinnya mempunyai 47 kromosom dengan tiga salinan kromosom 21. Apakah keadaan genetik yang dihidapi oleh janin tersebut dan bagaimanakah keadaan ini berlaku semasa pembahagian sel?
• Jawapan:
◦ Keadaan Genetik: Janin tersebut menghidap Sindrom Down. Keadaan ini dicirikan oleh kehadiran 47 kromosom dalam sel, berbanding 46 kromosom yang normal, disebabkan oleh lebihan satu kromosom pada pasangan ke-21.
◦ Bagaimana Ia Berlaku: Sindrom Down berlaku akibat kegagalan kromosom homolog ke-21 untuk berpisah semasa Anafasa I atau kegagalan kromatid kembar untuk berpisah semasa Anafasa II dalam proses meiosis. Kejadian ini (dikenali sebagai “tak disjungsi”) menghasilkan gamet (ovum atau sperma) yang mempunyai kromosom 21 yang berlebihan. Apabila gamet abnormal ini bersenyawa dengan gamet normal, zigot yang terhasil akan mempunyai tiga salinan kromosom 21, yang membawa kepada perkembangan Sindrom Down.
5. Variasi adalah penting untuk kemandirian spesies. Jelaskan bagaimana faktor genetik dan faktor persekitaran bekerjasama untuk menghasilkan variasi yang membolehkan organisma menyesuaikan diri.
• Jawapan: Variasi membolehkan kewujudan perbezaan antara individu dalam satu populasi, yang merupakan asas kepada proses pemilihan semula jadi.
◦ Faktor Genetik: Proses seperti pindah silang dan penyusunan kromosom secara bebas semasa meiosis, serta persenyawaan rawak antara gamet, menghasilkan kombinasi genetik yang baharu dan unik pada setiap individu. Mutasi juga boleh memperkenalkan alel baharu ke dalam populasi. Faktor-faktor genetik ini menyediakan “bahan mentah” untuk variasi.
◦ Faktor Persekitaran: Faktor persekitaran seperti iklim, pemakanan, dan pendedahan kepada cahaya matahari bertindak ke atas variasi genetik yang sedia ada. Contohnya, seseorang mungkin mempunyai gen untuk kulit cerah (faktor genetik), tetapi jika dia selalu terdedah kepada cahaya matahari (faktor persekitaran), kulitnya akan menjadi lebih gelap. Dalam konteks kemandirian, organisma dengan ciri-ciri yang paling sesuai dengan persekitaran (contohnya, haiwan dengan bulu lebih tebal dalam iklim sejuk) akan mempunyai peluang yang lebih tinggi untuk hidup, membiak, dan menurunkan ciri-ciri berfaedah tersebut kepada generasi seterusnya. Oleh itu, gabungan variasi genetik dan tekanan persekitaran memacu proses evolusi dan penyesuaian spesies.