Nota Biologi Tingkatan 5 Bab 11: Pewarisan
RINGKASAN
Ringkasan Komprehensif (Nota Biologi Tingkatan 5 Bab 11: Pewarisan)
Dokumen ini merangkumi konsep asas pewarisan genetik, bermula daripada eksperimen perintis oleh Gregor Mendel hingga kepada aplikasi dalam genetik manusia. Ia menghuraikan prinsip-prinsip pewarisan monohibrid dan dihibrid, struktur genetik asas, dan pelbagai keadaan genetik yang mempengaruhi manusia.
Asas Pewarisan Mendel
Gregor Mendel, yang dikenali sebagai Bapa Genetik Moden, menjalankan eksperimen menggunakan pokok kacang pis (Pisum sativum) untuk mengkaji pewarisan ciri. Beliau mengkaji tujuh ciri dengan trait dominan dan resesif yang jelas, seperti ketinggian pokok (tinggi vs. rendah) dan warna bunga (ungu vs. putih).
• Pewarisan Monohibrid: Kajian pewarisan yang melibatkan satu ciri. Mendel mendapati bahawa kacukan antara pokok tinggi baka tulen (TT) dan pokok rendah baka tulen (tt) menghasilkan generasi filial pertama (F₁) yang semuanya tinggi (Tt). Apabila generasi F₁ dikacukkan sesama sendiri, generasi filial kedua (F₂) menunjukkan nisbah fenotip 3 tinggi : 1 rendah dan nisbah genotip 1 TT : 2 Tt : 1 tt.
• Hukum Mendel I (Hukum Segregasi): Menyatakan bahawa ciri sesuatu organisma dikawal oleh sepasang alel, dan hanya satu alel daripada pasangan ini diwariskan ke dalam gamet. Alel-alel ini akan terpisah (segregasi) secara rawak semasa pembentukan gamet.
• Pewarisan Dihibrid: Kajian pewarisan yang melibatkan dua ciri berlainan secara serentak, contohnya bentuk biji (bulat vs. berkedut) dan warna biji (kuning vs. hijau). Kacukan generasi F₂ dalam eksperimen dihibrid menghasilkan nisbah fenotip 9:3:3:1.
• Hukum Mendel II (Hukum Pengaturan Bebas): Menyatakan bahawa semasa pembentukan gamet, setiap ahli daripada pasangan alel boleh bergabung secara rawak dengan mana-mana ahli daripada pasangan alel yang lain.
Istilah-istilah Penting dalam Genetik
| Istilah | Definisi |
| Gen | Unit asas pewarisan yang terdiri daripada segmen DNA dan terletak pada lokus tertentu di kromosom. Ia mengawal ciri tertentu dalam organisma. |
| Alel | Bentuk alternatif bagi suatu gen yang menduduki lokus yang sama pada pasangan kromosom homolog. Diwakili oleh huruf (cth., T untuk tinggi, t untuk rendah). |
| Lokus | Lokasi spesifik suatu gen pada kromosom. |
| Fenotip | Ciri-ciri fizikal atau ciri yang dapat diperhatikan pada sesuatu organisma (cth., tinggi, warna merah). |
| Genotip | Komposisi genetik sesuatu organisma yang tidak dapat dilihat (cth., TT, Tt, tt). |
| Dominan | Alel yang menunjukkan traitnya apabila hadir, walaupun berpasangan dengan alel resesif (cth., T dalam Tt). |
| Resesif | Alel yang traitnya hanya ditunjukkan apabila kedua-dua alel adalah resesif (cth., t dalam tt). |
| Homozigot | Mempunyai dua alel yang sama untuk satu trait pada kromosom homolog (cth., TT atau tt). |
| Heterozigot | Mempunyai dua alel yang berbeza untuk satu trait pada kromosom homolog (cth., Tt). |
| Baka Tulen | Individu yang membawa dua alel yang sama untuk sesuatu trait (homozigot). |
Pewarisan Manusia
Genetik manusia melibatkan kajian kromosom, kumpulan darah, dan penyakit genetik.
• Kromosom Manusia: Sel soma manusia mempunyai 46 kromosom (23 pasang).
◦ Autosom: 22 pasang (kromosom 1 hingga 22) yang mengawal semua ciri sel soma.
◦ Kromosom Seks: 1 pasang (kromosom ke-23) yang menentukan jantina. XX untuk perempuan dan XY untuk lelaki.
• Kariotip: Susunan kromosom homolog berdasarkan saiz, kedudukan sentromer, dan corak jalur.
• Penyakit Akibat Perubahan Bilangan Kromosom:
◦ Sindrom Down (Trisomi 21): Mempunyai 47 kromosom, dengan tiga salinan kromosom ke-21.
◦ Sindrom Turner: Mempunyai 45 kromosom (44 + XO). Jantina individu ialah perempuan tetapi ciri-ciri seks sekundernya tidak berkembang.
◦ Sindrom Klinefelter: Mempunyai 47 kromosom (44 + XXY). Jantina individu ialah lelaki tetapi mempunyai beberapa ciri perempuan.
• Pewarisan Kumpulan Darah:
◦ Sistem ABO: Dikawal oleh tiga alel (Iᴬ, Iᴮ, i⁰). Alel Iᴬ dan Iᴮ adalah dominan terhadap i⁰. Alel Iᴬ dan Iᴮ adalah kodominan apabila hadir bersama, menghasilkan kumpulan darah AB.
◦ Faktor Rhesus (Rh): Dikawal oleh sepasang alel. Individu Rhesus positif (Rh⁺) mempunyai genotip homozigot dominan (Rh⁺Rh⁺) atau heterozigot (Rh⁺Rh⁻). Rhesus negatif (Rh⁻) mempunyai genotip homozigot resesif (Rh⁻Rh⁻).
• Penyakit Genetik:
◦ Talasemia: Disebabkan oleh mutasi gen pada autosom (kromosom 11) yang mengganggu pembentukan hemoglobin. Individu dengan alel resesif talasemia (homozigot resesif) adalah penghidap, manakala heterozigot adalah pembawa.
◦ Ciri Terangkai Seks: Penyakit yang gennya terletak pada kromosom seks, terutamanya kromosom X.
▪ Buta Warna: Ketidakupayaan membezakan warna tertentu, disebabkan oleh alel resesif pada kromosom X. Lebih kerap berlaku pada lelaki kerana mereka hanya mempunyai satu kromosom X.
▪ Hemofilia: Kegagalan darah untuk membeku, disebabkan oleh alel resesif pada kromosom X.
• Pedigri Keluarga: Carta yang menunjukkan pewarisan sesuatu ciri atau penyakit dalam beberapa generasi keluarga. Ia digunakan untuk menganalisis dan meramal corak pewarisan genetik.
GLOSARI
| Istilah | Definisi |
| Alel | Bentuk alternatif bagi sesuatu gen yang menduduki lokus yang sama pada kromosom homolog. |
| Alel Berbilang | Keadaan apabila sesuatu gen wujud dalam lebih daripada dua bentuk alel untuk mengawal ciri tertentu. |
| Alel Dominan | Alel yang menunjukkan cirinya tidak kira sama ada alel yang berpasangan dengannya adalah sama atau berbeza. |
| Alel Resesif | Alel yang hanya menunjukkan cirinya apabila alel yang berpasangan dengannya adalah sama (resesif juga). |
| Carta Pedigri | Carta yang menunjukkan salasilah keluarga bagi ciri tertentu merentasi beberapa generasi. |
| Fenotip | Ciri-ciri fizikal atau luaran sesuatu organisma yang boleh diperhatikan. |
| Generasi Filial (F) | Generasi anak hasil daripada suatu kacukan. Generasi pertama ialah F1, generasi kedua ialah F2, dan seterusnya. |
| Genetik | Kajian tentang gen, pewarisan, dan variasi dalam organisma hidup. |
| Genotip | Komposisi genetik sesuatu organisma bagi ciri tertentu. |
| Heterozigot | Organisma yang mempunyai dua alel yang berbeza bagi sesuatu gen (cth., Tt). |
| Homozigot | Organisma yang mempunyai dua alel yang sama bagi sesuatu gen (cth., TT atau tt). |
| Hukum Mendel I (Hukum Segregasi) | Semasa pembentukan gamet, alel-alel bagi setiap ciri akan terpisah (segregasi) antara satu sama lain supaya setiap gamet hanya menerima satu alel bagi setiap ciri. |
| Hukum Mendel II (Hukum Pengaturan Bebas) | Semasa pembentukan gamet, setiap ahli daripada pasangan alel boleh bergabung secara rawak dengan mana-mana ahli daripada pasangan alel yang lain. |
| Kacukan Dihibrid | Kacukan yang melibatkan dua pasang ciri yang berbeza. |
| Kacukan Monohibrid | Kacukan yang melibatkan sepasang ciri yang berbeza. |
| Kariotip | Susunan kromosom sesuatu sel mengikut bentuk dan saiz homolognya. |
| Kodominan | Keadaan di mana kedua-dua alel dalam pasangan alel diekspresikan sepenuhnya dalam fenotip individu heterozigot. |
| Lokus | Kedudukan spesifik sesuatu gen pada kromosom. |
| Mutasi | Perubahan spontan dan rawak yang berlaku pada bahan genetik (gen atau kromosom) organisma. |
| Mutasi Gen | Perubahan kimia yang berlaku pada struktur gen yang melibatkan perubahan dalam urutan nukleotida. |
| Mutasi Kromosom | Perubahan yang berlaku pada struktur kromosom atau perubahan dalam bilangan kromosom. |
| Nondisjunction | Kegagalan gelendong gentian untuk berfungsi dengan normal semasa anafasa I atau anafasa II meiosis, menyebabkan kromosom gagal berpisah. |
| Pewarisan | Pemindahan ciri daripada ibu bapa kepada anak-anaknya. |
| Pewarisan Terangkai Seks | Pewarisan gen yang terdapat pada kromosom seks (X atau Y). |
| Trait | Varian spesifik bagi sesuatu ciri, contohnya warna ungu atau putih bagi ciri warna bunga. |
CONTOH SOALAN KBAT
Soalan Kemahiran Berfikir Aras Tinggi (KBAT) dan Jawapan
Soalan 1: Seorang penternak lembu ingin memastikan semua anak lembu yang dihasilkannya mempunyai bulu putih dan tanduk panjang. Beliau mempunyai seekor lembu jantan baka tulen berbulu hitam (dominan) dan bertanduk pendek (dominan) serta beberapa ekor lembu betina baka tulen berbulu putih (resesif) dan bertanduk panjang (resesif). Terangkan, dengan menggunakan rajah skema kacukan, bagaimana penternak tersebut boleh mencapai matlamatnya. Apakah hukum Mendel yang diaplikasikan dalam situasi ini?
Jawapan: Penternak tersebut perlu melakukan dua peringkat kacukan. (Katakan H=hitam, h=putih; T=pendek, t=panjang).
Peringkat 1: Menghasilkan Generasi F₁ (Hibrid)
• Induk: Lembu jantan (HHTT) dikacukkan dengan lembu betina (hhtt).
• Gamet: Jantan (HT), Betina (ht).
• Genotip F₁: Semua anak lembu akan bergenotip HhTt.
• Fenotip F₁: Semua anak lembu akan berbulu hitam dan bertanduk pendek (kerana H dan T adalah dominan).
Peringkat 2: Mengacukkan Generasi F₁ untuk Mendapatkan Generasi F₂
• Induk: Lembu F₁ (HhTt) dikacukkan dengan lembu F₁ (HhTt).
• Gamet: Setiap induk F₁ akan menghasilkan empat jenis gamet: HT, Ht, hT, ht.
• Generasi F₂: Kacukan ini akan menghasilkan nisbah fenotip 9 (hitam, pendek) : 3 (hitam, panjang) : 3 (putih, pendek) : 1 (putih, panjang).
• Kesimpulan: Untuk mendapatkan anak lembu yang mempunyai bulu putih dan tanduk panjang, penternak perlu mengacukkan generasi F₁ sesama mereka. Hanya anak lembu dengan genotip hhtt akan menunjukkan fenotip yang dikehendaki. Penternak kemudiannya boleh memilih lembu-lembu ini untuk pembiakan seterusnya.
Hukum Mendel yang diaplikasikan ialah Hukum Mendel II (Hukum Pengaturan Bebas), yang menyatakan bahawa alel untuk ciri yang berbeza (warna bulu dan panjang tanduk) akan terpisah dan bergabung secara bebas antara satu sama lain semasa pembentukan gamet.
——————————————————————————–
Soalan 2: Seorang lelaki yang mempunyai kumpulan darah A dan seorang perempuan yang mempunyai kumpulan darah B berkahwin. Mereka terkejut apabila anak pertama mereka mempunyai kumpulan darah O. Dengan menggunakan rajah skema pewarisan, jelaskan bagaimana keadaan ini mungkin berlaku dari segi genetik. Apakah kebarangkalian untuk mereka mendapat anak dengan kumpulan darah AB?
Jawapan: Keadaan ini boleh berlaku jika kedua-dua ibu bapa adalah heterozigot untuk kumpulan darah mereka.
• Alel untuk kumpulan darah ialah Iᴬ, Iᴮ, dan i⁰.
• Lelaki dengan darah A mestilah mempunyai genotip Iᴬi⁰ (heterozigot).
• Perempuan dengan darah B mestilah mempunyai genotip Iᴮi⁰ (heterozigot).
• Anak dengan darah O mempunyai genotip i⁰i⁰, yang hanya boleh diwarisi jika setiap ibu bapa menyumbangkan satu alel resesif i⁰.
Rajah Skema Pewarisan:
• Induk: Bapa (Iᴬi⁰) x Ibu (Iᴮi⁰)
• Gamet: Bapa (Iᴬ, i⁰), Ibu (Iᴮ, i⁰)
• Persenyawaan (Anak):
◦ IᴬIᴮ (Darah AB)
◦ Iᴬi⁰ (Darah A)
◦ Iᴮi⁰ (Darah B)
◦ i⁰i⁰ (Darah O)
Kebarangkalian: Berdasarkan rajah di atas, terdapat empat kemungkinan genotip anak dengan kebarangkalian yang sama.
• Kebarangkalian mendapat anak dengan kumpulan darah AB (genotip IᴬIᴮ) ialah 1 daripada 4, atau 25%.
——————————————————————————–
Soalan 3: Hemofilia adalah penyakit terangkai seks resesif. Berdasarkan carta pedigri di bawah, individu II-3 (lelaki penghidap hemofilia) berkahwin dengan individu II-4 (perempuan normal). Ramalkan genotip ibu bapa generasi pertama (I-1 dan I-2) dan jelaskan mengapa anak perempuan mereka (II-5) adalah seorang pembawa.
(Rujuk carta pedigri penyakit hemofilia dalam sumber di mana I-1 lelaki normal, I-2 perempuan pembawa, dan mereka mempunyai anak lelaki penghidap II-3, anak lelaki normal II-2, anak perempuan normal II-4 dan anak perempuan pembawa II-5).
Jawapan: (Katakan Xᴴ = alel normal, Xʰ = alel hemofilia)
1. Genotip Ibu Bapa (Generasi I):
◦ Individu I-1 ialah lelaki normal, maka genotipnya ialah XᴴY.
◦ Mereka mempunyai anak lelaki penghidap hemofilia (II-3) dengan genotip XʰY. Anak lelaki mewarisi kromosom Y daripada bapa dan kromosom X daripada ibu. Oleh itu, alel Xʰ mestilah datang daripada ibu.
◦ Individu I-2 ialah perempuan normal (fenotip), tetapi beliau mestilah membawa alel resesif (Xʰ) untuk diwariskan kepada anaknya. Maka, genotipnya ialah XᴴXʰ (pembawa).
2. Penjelasan untuk Anak Perempuan Pembawa (II-5):
◦ Anak perempuan mewarisi satu kromosom X daripada bapa dan satu kromosom X daripada ibu.
◦ Bapanya (I-1) hanya boleh menyumbangkan kromosom Xᴴ.
◦ Ibunya (I-2) mempunyai 50% peluang untuk menyumbangkan kromosom Xᴴ dan 50% peluang untuk menyumbangkan kromosom Xʰ.
◦ Anak perempuan II-5 dilabelkan sebagai pembawa, bermakna beliau mewarisi Xᴴ daripada bapa dan Xʰ daripada ibu. Genotipnya ialah XᴴXʰ. Beliau normal dari segi fenotip kerana alel Xᴴ adalah dominan, tetapi beliau adalah pembawa kerana mempunyai alel resesif Xʰ.
——————————————————————————–
Soalan 4: Sindrom Down, Sindrom Turner, dan Sindrom Klinefelter semuanya berpunca daripada perubahan dalam bilangan kromosom. Banding dan bezakan ketiga-tiga sindrom ini dari segi bilangan kromosom, kromosom yang terjejas, dan jantina individu yang terjejas.
Jawapan:
| Ciri | Sindrom Down | Sindrom Turner | Sindrom Klinefelter |
| Bilangan Kromosom | 47 | 45 | 47 |
| Jenis Kromosom Terjejas | Terdapat tiga salinan autosom nombor 21 (Trisomi 21). | Kekurangan satu kromosom seks X. | Terdapat satu kromosom seks X tambahan. |
| Kariotip | 45 + XY atau 45 + XX | 44 + XO | 44 + XXY |
| Jantina Individu | Boleh berlaku pada lelaki atau perempuan. | Hanya berlaku pada perempuan. | Hanya berlaku pada lelaki. |
Perbezaan Utama: Sindrom Down berpunca daripada kelebihan autosom, manakala Sindrom Turner dan Klinefelter berpunca daripada bilangan kromosom seks yang tidak normal. Sindrom Turner adalah satu-satunya keadaan di mana jumlah kromosom kurang daripada 46.
——————————————————————————–
Soalan 5: Institut Penyelidikan dan Kemajuan Pertanian Malaysia (MARDI) telah berjaya menghasilkan benih padi hibrid baharu bernama MR12H yang dapat meningkatkan pengeluaran padi. Sebagai seorang ahli genetik, cadangkan dua ciri dominan yang mungkin digabungkan dalam padi hibrid ini untuk menjadikannya lebih berkualiti dan berdaya tahan, serta jelaskan mengapa ciri-ciri ini penting.
Jawapan: Sebagai seorang ahli genetik, dua ciri dominan yang boleh digabungkan dalam padi hibrid MR12H untuk meningkatkan kualiti dan daya tahan adalah:
1. Ciri Dominan 1: Rintangan Tinggi terhadap Penyakit/Perosak.
◦ Penjelasan: Tumbuhan padi sering diserang oleh penyakit seperti hawar daun bakteria atau perosak seperti bena perang. Dengan memasukkan gen dominan untuk rintangan, padi hibrid ini akan kurang terjejas oleh serangan, seterusnya mengurangkan keperluan racun perosak, mesra alam, dan menjamin hasil tuaian yang lebih stabil dan tinggi.
2. Ciri Dominan 2: Hasil Tuaian yang Banyak (Bilangan Biji Padi per Tangkai yang Tinggi).
◦ Penjelasan: Matlamat utama pertanian adalah pengeluaran maksimum. Gen dominan yang mengawal penghasilan biji padi yang lebih banyak pada setiap tangkai akan secara langsung meningkatkan jumlah pengeluaran padi per hektar. Ini akan memberi manfaat ekonomi yang besar kepada petani dan menjamin bekalan makanan negara.
Menggabungkan kedua-dua ciri dominan ini melalui teknik kacukan hibrid akan menghasilkan varieti padi unggul yang bukan sahaja produktif tetapi juga lasak dan mampan.
Koleksi Latihan
| LATIHAN | SKEMA |